First-Trimester-Screening

Die Messung der Nackentransparenz  hat sich zur Risikoabschätzung im Hinblick auf eine fetale Chromosomenstörung mittlerweile fest in der vorgeburtlichen Ultraschalldiagnostik etabliert. Der im ersten Drittel der Schwangerschaft (11+0 bis 13+6 SSW) geeignetste Weg, diese Wahrscheinlichkeit per Computer zu berechnen, ist die Kombination folgender Informationen:

  • Alter der Schwangeren
  • Vorangegangene Schwangerschaft mit Fehlverteilung der Chromosomen (Trisomien)
  • Ultraschallbefunde im 1. Trimester Breite der Nackentransparenz Messung des Nasenbeins beim FetenMessung des Flusses über einer Herzklappe (Trikuspidalklappe) und Blutflussmuster in einem kindlichen Blutgefäß (Ductus venosus)
  • Schwere Organfehlbildungen
  • Konzentration der beiden Blutwerte PAPP-A und freies ß-HCG aus dem mütterlichen Serum

Diese Ultraschallmarker und die Blutwerte sind bei uns fest in das First Trimester Screening integriert. Durch die Kombination der Befunde kann Ihnen eine individuell berechnete Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 13, oder 18 Ihres Kindes mit einer Entdeckungsrate bis zu 96 Prozent angegeben werden.

Wichtig: Leider werden  die Kosten dieser Untersuchung in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Über weitergehende Untersuchungen wie die Chorionzottenbiopsie (Punktion der Plazenta) oder die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) können wir Sie umfassend auf dieser Basis beraten.

 

Risiko Trisomie 21

Was ist das First-Trimester-Serum-Screening?

Zusätzlich zur Messung der fetalen Nackentransparenz besteht die Möglichkeit durch eine Untersuchung des mütterlichen Blutes, das Risiko für eine fetale Chromosomenstörung noch präziser abzuschätzen. Im mütterlichen Serum werden die Parameter PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Protein A) und freies ß-HCG bestimmt. Außer diesen Werten werden neben dem mütterlichen Alter, das mütterliche Gewicht und die exakte Schwangerschaftswoche in die Risikokalkulation einbezogen. Darüber hinaus sind Besonderheiten wie mütterlicher Diabetes und Nikotinabusus zu berücksichtigen. Über das zusätzliche First-Trimester-Screening erhöht sich nach verschiedenen Untersuchern die Erkennungsrate für eine Trisomie 21 auf bis zu 96%.

Was tun bei einer deutlich vergrößerten Nackentransparenz?

Jeder weiteren medizinischen Diagnostik geht das Angebot einer genetischen Beratung voraus. Erst im Anschluss daran können Sie sich für oder gegen eine weiterführende Untersuchung mittels Chorionzottenbiopsie entscheiden. Das erste Ergebnis der Chromosomenanalyse ist bereits nach ca. 6 bis 24 Stunden zu erwarten. Sollte der Chromosomenbefund unauffällig sein, empfehlen wir detaillierte Ultraschalluntersuchungen im weiteren Verlauf der Schwangerschaft, um Organfehlbildungen als Ursache der verbreiterten Nackentransparenz auszuschließen.

Risiko Trisomie 21 im 1. Trimenon (Programm Viewpoint von GE Healthcare Deutschland)

Risiko Trisomie 21 im 1. Trimenon (Programm Viewpoint von GE Healthcare Deutschland)

Was sind eigentlich Chromosomen?

Chromosomen sind die Träger unserer Erbinformation (die Gene). Jede unserer ca. 800 Billionen Zellen beinhaltet 23 Chromosomenpaare. Normalerweise lassen sich die Chromosomen mikroskopisch nicht darstellen. Nach entsprechender Anzucht ist es möglich die Chromosomen anzufärben und darzustellen. Aus den fetalen Zellen im Fruchtwasser werden zunächst Zellkulturen angelegt und dann die Diagnostik begonnen.