Amniocentese (Fruchtwasserpunktion)

Bei der Amniozentese wird mit einer dünnen Nadel (0,7 mm Durchmesser) durch die Bauchdecke die Fruchthöhle punktiert und Fruchtwasser entnommen (ca. 12–16 ml). Die Führung der Biopsienadel wird ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird vermieden.

Amniozentese Fruchtwasserentnahme

Fruchtwasserentnahme
(Bildquelle: DIOMed; Darstellung überarbeitet)

Bei der Amniozentese wird weniger als 10% der vorhandenen Fruchtwassermenge entnommen. Dies schadet dem Kind nicht. Das Fruchtwasser ist nach kurzer Zeit wieder aufgefüllt. In dem Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die durch Zellkultur vermehrt und zur Zellteilung gebracht werden. Nur in der Zellteilungsphase sind die Chromosomen für uns sichtbar und entsprechend analysierbar. Die Fruchtwasserpunktion findet in der Regel ab der 16.  Woche der Schwangerschaft statt. Der Schnelltestbefund liegt nach 24 Stunden, das Endergebnis der Chromosomenanalyse üblicherweise nach 8–14 Tagen vor.

Was ist ein Schnelltest?
Mit Hilfe einer speziellen Diagnostik (FISH-Analyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) können die Chromosomen 21, 18, 13 und die Geschlechtschromosomen X und Y im Kern unkultivierter Zellen angefärbt werden. Dieses Teilergebnis über die häufigsten numerischen Chromosomenstörungen erhalten Sie nach 1–2 Tagen. Damit sind bereits 85% der Chromosomenstörungen abgeklärt. Diese Untersuchung ist nicht mit zusätzlichen Kosten verbunden.

Was kann man mit der Untersuchung erkennen?
Erkannt werden Veränderungen an den Chromosomen – sei es eine veränderte Anzahl oder eine veränderte Struktur. Unter bestimmten Voraussetzungen können auch molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Was kann nicht erkannt werden?
Ein unauffälliger Chromosomenbefund schließt natürlich einen Gendefekt, isolierte körperliche Fehlbildungen (z.B. einen Herzfehler), geistige Behinderungen oder Stoffwechselerkrankungen nicht aus. In der 20.–22. SSW sollte daher immer eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.

Wie verhält man sich nach einer Punktion?
Diese Untersuchung ist weniger schmerzhaft, als Sie denken – viele Patientinnen vergleichen sie mit der Blutentnahme. Einige Patientinnen empfinden ein leichtes Druckgefühl, welches nach einigen Stunden nachlässt. Sie sollten sich zwei Tage schonen und körperliche Belastungen vermeiden. Selbstverständlich können Sie aufstehen, kurze Spaziergänge machen und Ihre übliche Körperpflege beibehalten.

Es ist sinnvoll, in der Woche nach der Punktion eine Kontrolluntersuchung bei Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt durchführen zu lassen. Bei Problemen oder Beschwerden (Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang) melden Sie sich bei Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt oder in unserer Praxis.