Fetaler DNA-Test

Was untersuchen die einzelnen Teste?
Im mütterlichen Blut befinden sich kleinste Bruchstücke des Erbgutes des ungeborenen Kindes. Diese Bruchstücke können durch spezifische Techniken vermehrt werden und hinsichtlich einer Trisomie 13, 18 und 21 und der Geschlechtschromosomen des Kindes untersucht werden. Hierfür ist eine Blutentnahme bei der Schwangeren notwendig.

Wie sicher ist das Testergebnis?
Nicht alle Fälle einer Trisomie 13, 18 oder 21 können erkannt werden. Die Entdeckungsrate liegt für die Trisomie 21 bis zu 99%, für die Trisomie 18 bis zu 93% und für die Trisomie 13 bis zu 84%. Es gibt in seltenen Fällen auch sog. falsch positive Fälle, das heißt der Test hat eine Trisomie 13, 18 oder 21 nachgewiesen, obwohl das ungeborene Kind nicht betroffen ist. Ergibt der Bluttest einen auffälligen Befund, wird deswegen in jedem Fall eine Plazenta- oder Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, um das auffällige Testergebnis zu kontrollieren.

Für wen ist der Test geeignet?
Diese Frage kann nach einem ärztlichen Beratungsgespräch in Kombination mit einem frühen Fehlbildungsultraschall im Rahmen des First-Trimester-Screenings beantwortet werden. Es gilt bei dem fetalen DNA Test ( NIPT ) zu bedenken, dass nur ein Teil aller Chromosomenstörungen  ( Trisomie 13, 18 und 21 ) untersucht werden. Andere Chromosomenveränderungen, die aber im Rahmen einer Plazentapunktion oder Fruchtwasserpunktion erkannt würden, bleiben unentdeckt.

Wann wird der Test durchgeführt?
Der Test wird bei uns im Rahmen des First Trimester Screenings ab der 12. SSW durchgeführt. Das Ergebnis liegt nach ca. einer Woche vor.

Kosten
Seit August 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten je nach Indikationsstellung. Ob der Test für Sie in Frage kommt, wird mit Ihnen persönlich besprochen.