Die Schwangerschaft ist eine Phase voller Vorfreude, aber auch von Unsicherheiten geprägt. Insbesondere werdende Eltern machen sich oft Sorgen um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. In dieser sensiblen Zeit kann das First-Trimester-Screening wichtige Informationen liefern. Diese frühe pränatale Untersuchung ermöglicht eine umfassende Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen, die das Kind betreffen könnten. Vor allem für Frauen ab 35 Jahren oder mit familiären Vorbelastungen ist diese Untersuchung von besonderem Interesse. Sie stellt eine wertvolle Option dar, um frühzeitig Klarheit über mögliche genetische Auffälligkeiten zu gewinnen, ohne gleich auf invasive Verfahren zurückgreifen zu müssen. Doch was genau beinhaltet das Screening, und warum ist es so wichtig für die Schwangerschaftsvorsorge?

Was ist das First-Trimester-Screening?

Das First-Trimester-Screening kombiniert zwei wesentliche Untersuchungsschritte: den Ultraschall und einen Bluttest. Diese nicht-invasiven Methoden ermöglichen es, schon früh in der Schwangerschaft eine fundierte Einschätzung des Risikos für bestimmte genetische Erkrankungen zu treffen. Der Ultraschall erfolgt zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche und fokussiert sich auf die Nackentransparenz, also die Dicke einer Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Fetus. Eine verdickte Nackentransparenz kann auf das Vorliegen von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 hinweisen. Dabei werden zusätzlich weitere Ultraschallmarker untersucht, wie das Nasenbein oder der Blutfluss über die Trikuspidalklappe des Fetus. Diese Marker ergänzen das Gesamtbild und erhöhen die Präzision der Risikoabschätzung​.

Parallel dazu wird der Bluttest bei der Mutter durchgeführt, bei dem zwei wichtige biochemische Marker im Blut gemessen werden: PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und freies ß-HCG. Diese Marker können auf ein erhöhtes Risiko für genetische Anomalien hinweisen, wenn ihre Werte außerhalb des Normalbereichs liegen. Durch die Kombination der Ultraschallergebnisse und der Blutwerte können Ärzte eine präzise Risikoabschätzung für das Vorliegen von Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom vornehmen. Besonders wichtig ist dabei, dass das Screening keine Diagnose stellt, sondern das individuelle Risiko berechnet. Für Eltern bedeutet dies, dass bei einem erhöhten Risiko weiterführende diagnostische Maßnahmen angeboten werden können​​.

Wie läuft das Screening ab?

Der Ablauf des First-Trimester-Screenings ist relativ unkompliziert und nicht belastend. Zunächst findet der Ultraschall statt, bei dem die Nackenfalte des Babys vermessen wird. Diese Untersuchung erfolgt durch die Bauchdecke der Mutter und ist völlig schmerzfrei. Der Ultraschall dauert in der Regel nur wenige Minuten, erfordert aber ein hohes Maß an Präzision und Erfahrung vom durchführenden Arzt, da eine genaue Vermessung der Nackentransparenz entscheidend für die spätere Risikoabschätzung ist. Neben der Nackentransparenzmessung werden auch das Nasenbein des Babys und Ultraschall-Durchblutungsmuster im kindlichen Blutkreislauf untersucht, was zusätzliche Informationen für die Risikoabschätzung liefert.

Direkt im Anschluss oder zeitnah erfolgt die Blutabnahme bei der Mutter. Hierbei werden die Konzentrationen der Proteine PAPP-A und freies ß-HCG gemessen, die wichtige Hinweise auf eine Chromosomenstörung liefern können. Der gesamte Prozess des First-Trimester-Screenings dauert nicht länger als eine halbe Stunde und stellt für die werdende Mutter keine besonderen körperlichen Belastungen dar. Der entscheidende Vorteil des Verfahrens liegt darin, dass es nicht-invasiv ist, das Risiko für Fehlgeburten daher nicht erhöht und dennoch sehr genaue Informationen über das mögliche Vorliegen von Chromosomenstörungen bietet​.

Was sagt das Ergebnis aus?

Die Ergebnisse des First-Trimester-Screenings geben Eltern eine detaillierte Risikoabschätzung. Es ist wichtig zu betonen, dass das Screening keine definitive Diagnose stellt, sondern aufzeigt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Ein hohes Risiko bedeutet nicht automatisch, dass das Kind erkrankt ist, sondern dass weitere Untersuchungen empfohlen werden. Diese können diagnostische Tests wie die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese umfassen, die eine genauere Untersuchung der kindlichen Chromosomen ermöglichen. Diese Tests sind jedoch invasiv und bergen ein geringes Risiko für Komplikationen, weshalb sie meist nur bei einem auffälligen Screening-Ergebnis angeboten werden​​.

Ein niedriges Risiko beim First-Trimester-Screening bietet Eltern hingegen eine gewisse Sicherheit, dass das Risiko für Chromosomenstörungen sehr gering ist. Es ist wichtig zu wissen, dass auch ein unauffälliges Ergebnis keine 100-prozentige Garantie für die Gesundheit des Kindes darstellt. Die Genauigkeit des First-Trimester-Screenings ist jedoch hoch: Studien zeigen, dass es bis zu 96 Prozent der Fälle von Trisomie 21 erkennt, was es zu einem der zuverlässigsten Screening-Verfahren in der Pränataldiagnostik macht​​.

Warum ist das Screening sinnvoll?

Das First-Trimester-Screening ist besonders sinnvoll, weil es eine nicht-invasive Methode darstellt, um frühzeitig wertvolle Informationen über die Gesundheit des Kindes zu erhalten. Viele Eltern empfinden das Screening als beruhigend, da es ihnen die Möglichkeit gibt, schon frühzeitig einen Überblick über mögliche Risiken zu bekommen. Diese frühe Information kann dazu beitragen, die Schwangerschaft entspannter zu erleben und gegebenenfalls bereits in einem frühen Stadium geeignete Maßnahmen zu ergreifen.

Für Frauen ab 35 Jahren oder mit familiären Vorbelastungen ist das Screening oft besonders empfehlenswert, da das Risiko für Chromosomenstörungen mit dem Alter der Mutter steigt. Doch auch für jüngere Frauen kann das Screening sinnvoll sein, um sich ein umfassendes Bild von der Gesundheit des ungeborenen Kindes zu machen. Zudem ermöglicht das Screening eine individuelle und fundierte Beratung durch den behandelnden Arzt. Sollten Auffälligkeiten entdeckt werden, stehen den Eltern zahlreiche weitere Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung, die gemeinsam mit den Ärzten besprochen werden​​.

Kosten und Übernahme durch die Krankenkassen

Die Kosten für das First-Trimester-Screening variieren je nach Praxis und Bundesland. In der Regel liegt der Preis für Selbstzahler bei etwa 210 Euro, wobei einige gesetzliche Krankenkassen die Kosten unter bestimmten Bedingungen übernehmen. Besonders, wenn eine medizinische Indikation vorliegt – etwa aufgrund des Alters der Mutter oder bei auffälligen familiären Vorerkrankungen – kann das Screening ganz oder teilweise durch die Krankenkassen abgedeckt werden. Es lohnt sich, vorab bei der Krankenkasse nachzufragen, ob und in welchem Umfang die Kosten übernommen werden​.

Für viele Eltern ist es beruhigend zu wissen, dass das Screening bei medizinischer Notwendigkeit oft übernommen wird. Wenn das Screening als Selbstzahlerleistung durchgeführt wird, erhalten die Eltern eine Rechnung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Diese zusätzliche Investition in die Gesundheit des Kindes und das Wissen um mögliche Risiken bietet jedoch eine wertvolle Sicherheit während der gesamten Schwangerschaft​​.

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