Fetaler DNA-Test

Der fetale DNA-Test ist ein nicht-invasiver Bluttest, der bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich ist,  optimalerweise allerdings im Rahmen des First-Trimester-Screenings durchgeführt wird. Er analysiert die im mütterlichen Blut zirkulierenden DNA-Fragmente des Mutterkuchen, um auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 und 13 zu testen. Dieser birgt kein Risiko für einen Verlust der Schwangerschaft, da es sich um eine Blutuntersuchung bei der Schwangeren handelt und nicht in die Gebärmutter eingegriffen wird (sog. nicht-invasiver pränataler Test, NIPT). Der NIPT hat eine hohe Zuverlässigkeit in der Erkennung der Trisomien, sprich: bei einem unauffälligen Test sind die Kinder meistens nicht von der Trisomie betroffen. Allerdings können sehr selten falsch-positive Befunde auftreten, dann ist der Test auffällig, das Kind aber nicht von einer Trisomie betroffen. Bei einem auffälligen Ergebnis wird eine invasive Diagnostik wie die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) empfohlen, um die Diagnose zu bestätigen.

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Da die Wahrscheinlichkeit einer Organfehlbildung die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie in den meisten Fällen überschreitet,  empfehlen wir den NIPT nur in Kombination mit einem First-Trimester-Screening durchzuführen.