Glossar
In unserem Glossar finden Sie verständliche Erklärungen zu den wichtigsten Fachbegriffen rund um die pränatale Diagnostik. Diese Sammlung von Begriffen hilft Ihnen, medizinische Zusammenhänge besser zu verstehen und erleichtert die Kommunikation mit unseren Fachärzten. Egal, ob es um spezifische Untersuchungen, medizinische Fachausdrücke oder relevante Abkürzungen geht, unser Glossar bietet Ihnen eine wertvolle Unterstützung, um sich sicher und gut informiert während Ihrer Schwangerschaft zu fühlen.
Ausdruck für die unterschiedlichen Zustandsformen eines Gens (Erbanlage).
Häufigkeit eines bestimmten Allels in einer Bevölkerung.
Bezeichnung für eine Vervielfachung eines Gens am gegebenen Genort.
Abweichung von der normalen Chromosomenzahl von 46 Chromosomen.
Klinisch unauffälliger, symptomloser Anlageträger einer Mutation in nur einem Allel eines Genes.
Immer frühere Manifestation eines Erbleidens in aufeinanderfolgenden Generationen.
Die 22 Chromosomenpaare außer X- und Y-Chromosom.
Klinische Merkmale treten bereits auf, wenn das mutierte Allel nur einmal vorhanden ist.
Klinische Symptome treten erst auf, wenn auf beiden Allelen eines Genes eine Genveränderung besteht.
Frühes Embryonalstadium, in welchem die Morula sackartig mit einer Zellschicht ausgekleidet ist.
Transfer von Makromolekülen von einem Gel auf eine Membran.
Konforme Kopien eines Chromosomes, die im Verlauf des Zellzyklus sichtbar werden.
Träger der Erbinformation. Besteht aus einem DNA-Faden.
Abweichung von der normalen Chromosomenanzahl und /oder von der normalen Chromosomenstruktur.
Genetischer Code, Nucleotidtriplett, das für eine bestimmte Aminosäure codiert.
Auf beiden Allelen eines Gens bestehen unterschiedliche Mutationen für eine rezessive Erkrankung.
Komplexer Symptomenkomplex, der durch unterschiedliche Mikrodeletionen in einem DNA-Abschnitt entsteht.
Reziproker Austausch von genetischem Material zwischen homologen Chromosomen während der Meiose.
Das Verfahren der denaturierenden Hochdruckflüssigkeitschromatographie erkennt mit hoher Sensitivität Sequenzvariationen in PCR-Produkten.
Beim Menschen werden an Cytosin-Basen Methylreste angehängt.
Desoxyribonucleic Acid/Desoxyribonuklein-Säure) Die DNA setzt sich aus zwei Nukleotidketten zusammen.
Mutation, die nicht von einem Elternteil geerbt, sondern neu aufgetreten ist.
Verlust eines DNA-Abschnittes innerhalb eines Chromosomes oder Gens unterschiedlicher Größe.
Auflösung der Doppelstrangstruktur der DNA in Einzelstränge durch z.B. Hitze.
Vorliegen von zwei homologen Chromosomen oder Chromosomenabschnitten, die beide von nur einem Elternteil abstammen.
Verdoppelung eines Chromosomensegmentes, eines Gens, bzw. eines Abschnittes eines Gens.
Ketten von identischen Nukleotidtripletts (Triplett-Wiederholungen) kommen im Genom an verschiedenen Stellen vor.
Autosomal dominanter Vererbungsmodus, Autosomal rezessiver Vererbungsmodus.
Informationstragender Abschnitt eines Gens für die Synthese eines bestimmten Proteins.
Vorgang, bei dem durch Transkription eines Gens mRNA synthetisiert wird.
Ausmaß und Art der phänotypischen Ausprägung eines Gens.
Fluorescenz in situ Hybridisierung.
Mittels Sequenzgelelektrophorese wird die exakte Länge von markierten PCR-Produkten bestimmt.
Durch ihre elektrische Ladung wandert die DNA im elektrischen Feld.
DNA-Sequenz auf einer Erbanlage, die für die Synthese eines funktionellen Produktes die Informationen enthält.
Für eine normale Zellfunktion müssen häufig beide Genkopien exprimiert werden.
Mutation in den Keimzellen eines Individuums.
Auf demselben Chromosom liegende Gene bezeichnet man als gekoppelt.
Die gesamte Erbsubstanz eines Organismus.
Unterschiedliche Expression bestimmter Gene.
Bezeichnet die genetische Konstitution eines Individuums.
Behandlung einer Krankheit durch Einschleusen eines Gens in einen Organismus.
Menschliche Geschlechtschromosomen X und Y.
Vorhandensein verschiedener Allele an einem bestimmten Genort eines homologen Chromosomenpaares.
Vorhandensein gleicher Allele an einem bestimmten Genort eines homologen Chromosomenpaares.
Die komplementäre Paarung eines RNA- und eines DNA-Stranges bzw. zweier verschiedener DNA- bzw.RNA-Stränge miteinander. Das doppelsträngige Produkt nennt man Hybrid.
Eine in der frühen Embryonalentwicklung stattfindende Prägung bestimmter Gene, die zu unterschiedlicher Genaktivität führt, in Abhängigkeit davon, ob die Gene mütterlicher oder väterlicher Herkunft sind. Einige Gene sind nur auf dem mütterlichen, andere nur auf dem väterlichen Chromosom aktiv. Dem Imprinting zugrunde liegt die Methylierung der DNA.
Manche Krankheiten werden durch eine abnorm verstärkte oder verminderte Methylierung ausgelöst.
Darstellung der Chromosomen einer Zelle, geordnet nach den homologen Chromosomenpaaren zur Analyse der Chromosomen.
Chromosomensatz eines Individuums (46,XX = weiblich; 46,XY = männlich).
Mutationen, die in den Keimzellen (Eizelle oder Spermium) eines Individuums entstanden sind. Bei Vererbung an die nächste Generation ist diese Mutation in allen Körperzellen – also auch in den Keimbahnzellen – enthalten.
Rekombination eines definierten Fragments des Genoms mit einem Vektor innerhalb einer Zelle. Das rekombinierte Genfragment wird in allen von der Ursprungszelle abstammenden Zellen autonom repliziert, dadurch ist die Gewinnung spezifischer DNA in unlimitierter Menge möglich.
Eine Frau, die eine Krankheitsanlage von der vorausgehenden Generation an die nächste überträgt, ohne selbst Symptome der betreffenden Krankheit zu zeigen. Dies trifft insbesondere für X-chromosomal vererbte Erkrankungen wie die Hämophilie A zu.
Verlust des einen Allels (von zweien) für einen polymorphen Locus auf einem Chromosom.
Bezeichnung für die zwei Zellteilungen während der Gametogenes (Keimzellreifung). Die erste Zellteilung, bei welcher es zu Rekombinationen kommen kann, heißt Reduktionsteilung, die zweite wird als Aequatorial-Teilung bezeichnet.
Durch eine Methylgruppe können Nukleotidpaare mit der Sequenz Cytosin-Guanin in der Zelle modifiziert sein. Diese Methylierung führt im Regelfall zur Bildung von inaktivem Chromatin. Eine weitere Konsequenz ist eine erhebliche Erhöhung der Mutationsrate des Cytosins: über 30 Prozent der krankheitsverursachenden Punktmutationen gehen auf methylierte Cytosin zurück.
Lichtmikroskopisch in der Regel nicht erkennbare, sehr kleine Deletion (< 2Mb Megabasen). Der Nachweis gelingt durch FISH und molekulargenetische Methoden.
Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzigen bestimmten Gen verursacht werden. Ca 10.000 verschiedene monogene Erkrankungen sind bisher beschrieben worden.
Eine Mutation, die in vorhergehenden Generationen nicht vorhanden war.
Eine Mutation, bei der durch den Austausch einer einzigen Base in der DNA-Sequenz ein Stop-Codon entsteht. Dadurch kommt es in der Proteinbiosynthese zum vorzeitigen Kettenabbruch.
Folge von drei Nukleotiden, z.B.: CAG, genannt Codon, das für eine Aminosäure codiert.
Oligonukleotid-Ligation-Assay.
Technik zur In-vitro-Amplifikation: Vervielfältigung einer DNA-Sequenz mit Hilfe von DNA-Polymerasen.
Wahrscheinlichkeit (in Prozent angegeben) mit der sich eine Genmutation in Individuen manifestiert, also Symptome erkennbar sind.
Krankheiten oder Fehlbildungen, die durch das Zusammenwirken mehrerer prädisponierender Gene entstehen.
Vorkommen von mindestens zwei unterschiedlichen Allelen eines Gens in der Bevölkerung.
Künstlich hergestelltes, kurzes Oligonukleatid, das sich gezielt an eine Einzelstrang-DNA-Sequenz anlagert.
DNA-Region eines Gens, die die Fixationsstelle für die spezifische RNA-Polymerase und die Regulationsproteine für die Transkription enthält.
Um die Weitergabe der gesamten genetischen Information an die Tochterzelle zu gewährleisten, muss der Chromosomensatz vor jeder Zellteilung mit Hilfe von spezifischen Enzymen identisch verdoppelt werden.
Die Einzelstrang-Konformationspolymorphismus-Analyse ist ein Screeningverfahren für Mutationen.
Die Einzelstrang-Konformationspolymorphismus-Analyse ist ein Screeningverfahren für Mutationen.
Auftreten einer Mutation nach der Befruchtung. In diesem Fall sind in der Regel nicht alle Gewebe des entstehenden Individuums von der Mutation betroffen.
Nukleinsäure-Sequenz von mindesten 15 Nukleotiden, homolog zu einer DNA- oder RNA-Sequenz mit welche sie hybridisiert.
Methode zur Analyse von spezifischen DNA-Fragmenten.
Mechanismus, der vor der Translation die Exzision der Introns und das Zusammenfügen der Exons bewirkt.
Ein Tier, welches aus einer befruchteten Eizelle entsteht, in die eine fremde (exogene) klonierte DNA-Sequenz transferiert wurde.
Umschreibung der DNA in RNA.
Nach der Transkription wird die auf messenger RNA umgeschriebene Information am ribosomalen Proteinsyntheseapparat abgelesen.
Chromosomale Strukturveränderung durch Umlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein nicht homologes Chromosom.
Extra-embryonales, aber ausschließlich vom Feten abstammendes Material.
Zur Autoreplikation in Wirtzellen fähige Nukleotid-Sequenz.
Begriff für verschiedene Vererbungsmodi wie autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal.
In der frühen Embryonalphase wird eines der beiden X-Chromosome in den somatischen Zellen weiblicher Individuen inaktiviert.
Bezeichnet einen dominanten Vererbungsmodus, bei dem das krankheitsverursachende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Bezeichnet einen rezessiven Vererbungsmodus, bei dem das krankheitsverursachende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Yeast Artificial Chromosome = künstliches Hefechromosom.
Einschnürung eines Chromosoms und Trennstelle zwischen kurzem (p) und langem (q) Arm eines Chromosoms.
Diploide Zelle (doppelter Chromosomensatz), die durch die Fusion von zwei elterlichen Gameten entsteht.