Die Amniozentese – Ein tiefer Einblick in die vorgeburtliche Diagnostik

Die Pränataldiagnostik bietet werdenden Eltern viele Möglichkeiten, Informationen über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes zu gewinnen. Eine der bekanntesten und am häufigsten durchgeführten Untersuchungen in diesem Bereich ist die Amniozentese. Obwohl diese Untersuchung als sicher gilt und wertvolle Informationen liefern kann, haben viele werdende Eltern vorab Fragen und Bedenken. In diesem Artikel möchten wir Ihnen die wichtigsten Fakten zur Amniozentese vorstellen, um Ihnen Klarheit über den Ablauf, die Ergebnisse und mögliche Risiken zu verschaffen.

Was ist eine Amniozentese?

Die Amniozentese, auch bekannt als Fruchtwasserpunktion, ist ein invasives Verfahren, das üblicherweise zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchthöhle eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die für die Analyse von Chromosomen und genetischen Informationen genutzt werden können. Besonders häufig wird die Amniozentese durchgeführt, wenn ein erhöhtes Risiko für genetische Störungen besteht, beispielsweise nach einem auffälligen Ergebnis im First-Trimester-Screening oder bei einer familiären Vorbelastung​​.

Das entnommene Fruchtwasser wird im Labor auf Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 oder Trisomie 13 untersucht. Darüber hinaus können auch bestimmte Stoffwechselerkrankungen oder andere genetische Auffälligkeiten diagnostiziert werden. Die entnommenen kindlichen Zellen werden im Labor vermehrt, sodass die Chromosomen sichtbar gemacht und auf Abweichungen hin untersucht werden können. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt in der Regel innerhalb von 8 bis 14 Tagen vor​.

Wann wird eine Amniozentese empfohlen?

Die Amniozentese wird in der Regel dann empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko für genetische Störungen besteht. Dies kann mehrere Gründe haben:

1. Auffällige Ergebnisse im First-Trimester-Screening: Wenn das First-Trimester-Screening auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen hinweist, kann die Amniozentese Klarheit bringen. Dieses invasive Verfahren ermöglicht eine genaue Analyse der kindlichen Chromosomen und gibt Eltern eine fundierte Entscheidungshilfe.
2. Alter der Mutter: Bei Frauen über 35 Jahren steigt das Risiko für Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom an. Auch hier kann die Amniozentese helfen, genetische Anomalien frühzeitig zu erkennen.
3. Familiäre Vorbelastung: Wenn in der Familie genetische Erkrankungen oder Fehlbildungen aufgetreten sind, kann eine Amniozentese ebenfalls sinnvoll sein, um das Risiko für das ungeborene Kind zu überprüfen. In einigen Fällen besteht ein erhöhtes Risiko für Stoffwechsel- oder Erbkrankheiten, die durch dieses Verfahren diagnostiziert werden können.
4. Vorangegangene Schwangerschaften mit genetischen Störungen: Frauen, die bereits ein Kind mit genetischen Auffälligkeiten geboren haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen. Eine Amniozentese kann hier eine wertvolle Untersuchung sein, um frühzeitig Informationen zu erhalten​​.

Wie läuft die Amniozentese ab?

Die Amniozentese erfolgt unter sterilen Bedingungen in der Praxis oder Klinik und wird unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durchgeführt. Dies gewährleistet, dass die Nadel präzise geführt wird und der Fetus dabei nicht gefährdet wird. Die eigentliche Fruchtwasserentnahme dauert nur wenige Minuten und ist für die werdende Mutter in der Regel nicht schmerzhafter als eine Blutabnahme. Nach der Entnahme von etwa 10–15 ml Fruchtwasser regeneriert sich dieses innerhalb weniger Stunden. Während der Nadel eingeführt wird, spüren die meisten Frauen lediglich ein leichtes Druckgefühl oder ein kurzes Stechen.

Nach dem Eingriff sollten Sie sich zwei Tage schonen, um das Risiko für Komplikationen wie Blutungen oder Fruchtwasserabgang zu minimieren. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird Sie über alle Verhaltensregeln nach dem Eingriff genau informieren und in den Tagen nach der Untersuchung eine Kontrolluntersuchung anordnen​.

Welche Ergebnisse liefert die Amniozentese?

Das Hauptziel der Amniozentese ist die Analyse der Chromosomen des Fetus. Diese Untersuchung gibt Aufschluss darüber, ob numerische oder strukturelle Chromosomenstörungen vorliegen. Zu den häufigsten Diagnosen zählen:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom): Eine genetische Störung, bei der drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden sind.
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Schwerwiegende Chromosomenstörungen, die mit schweren Fehlbildungen und einer geringen Lebenserwartung einhergehen.
• Geschlechtschromosomenstörungen wie das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.

Zusätzlich zur Chromosomenanalyse können je nach Indikation auch molekulargenetische Tests durchgeführt werden, um spezifische genetische Erkrankungen zu diagnostizieren. Diese detaillierten Analysen bieten Eltern eine sehr präzise Einschätzung der Gesundheit ihres Kindes​​.

Welche Risiken bestehen bei der Amniozentese?

Obwohl die Amniozentese als eine sichere und routinemäßig durchgeführte Untersuchung in der Pränataldiagnostik gilt, handelt es sich um einen invasiven Eingriff, der bestimmte Risiken birgt. Das größte Risiko besteht in einer Fehlgeburt. Glücklicherweise ist dieses Risiko dank moderner Verfahren und erfahrener Ärzt

sehr gering und liegt bei etwa 0,1 bis 0,3 Prozent. Dies bedeutet, dass von 1000 durchgeführten Amniozentesen etwa ein bis drei zu einer Fehlgeburt führen können. Es ist wichtig zu beachten, dass das Risiko je nach individueller gesundheitlicher Vorgeschichte und der Erfahrung des behandelnden Teams variiert​​.

Ein weiteres mögliches, jedoch seltenes Risiko besteht in Infektionen oder Blutungen. Da die Amniozentese unter sterilen Bedingungen durchgeführt wird, sind Infektionen extrem selten. Einige Frauen berichten nach der Untersuchung von Bauchschmerzen oder einem leichten Ziehen im Unterleib, die in der Regel nach einigen Stunden wieder abklingen. In seltenen Fällen kann es auch zu einem Fruchtwasserabgang kommen, der eine weitere ärztliche Überwachung erfordert.

Trotz dieser Risiken überwiegt in vielen Fällen der Nutzen der Amniozentese. Insbesondere dann, wenn das Risiko für eine Chromosomenstörung oder eine genetische Erkrankung hoch ist, kann die Untersuchung wertvolle Informationen liefern, die werdenden Eltern helfen, fundierte Entscheidungen über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu treffen​.

Wann sollten Eltern eine Amniozentese in Erwägung ziehen?

Die Entscheidung für oder gegen eine Amniozentese ist sehr individuell und hängt von verschiedenen Faktoren ab. Eltern sollten in Erwägung ziehen, eine Amniozentese durchführen zu lassen, wenn:

• Erhöhte Risikofaktoren vorliegen, wie etwa ein auffälliges First-Trimester-Screening, familiäre Vorbelastungen oder das Alter der Mutter (über 35 Jahre).
• Vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen oder anderen genetischen Auffälligkeiten bestanden.
• Sicherheitsbedürfnis: Manche Eltern wünschen sich eine möglichst genaue Information über den Gesundheitszustand ihres Kindes, um sich frühzeitig auf mögliche Besonderheiten einstellen zu können.

Es ist wichtig, dass Eltern im Vorfeld einer Amniozentese eine ausführliche genetische Beratung in Anspruch nehmen. In dieser Beratung können mögliche Risiken und Ergebnisse der Untersuchung sowie alternative Verfahren besprochen werden. Viele Eltern fühlen sich nach einem solchen Gespräch besser informiert und in ihrer Entscheidung bestärkt, ob die Untersuchung für sie der richtige Weg ist​.

Alternative Untersuchungen zur Amniozentese

Für Eltern, die die Risiken einer invasiven Untersuchung vermeiden möchten, stehen auch nicht-invasive Alternativen zur Verfügung. Eine immer häufiger genutzte Alternative ist der fetale DNA-Test (auch NIPT, nicht-invasiver Pränataltest), der eine einfache Blutprobe der Mutter verwendet, um zellfreie DNA des Fetus zu analysieren. Dieser Test ist sehr zuverlässig bei der Erkennung von Trisomie 21 und anderen Chromosomenstörungen, jedoch bietet er keine umfassende Chromosomenanalyse wie die Amniozentese​.

Auch das First-Trimester-Screening und der Second-Trimester-Ultraschall bieten wertvolle Informationen über die Entwicklung des Kindes und mögliche Auffälligkeiten. Diese Methoden sind völlig risikoarm, liefern jedoch keine definitive Diagnose, sondern nur eine Risikoabschätzung. Sollten diese Untersuchungen Auffälligkeiten zeigen, wird häufig eine Amniozentese als weiterer Schritt empfohlen.

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